Doenças raras: a nossa oportunidade de reforma do sistema de saúde no valor de 1 bilião de dólares
Todos os anos, nos Estados Unidos, milhares de famílias enfrentam uma realidade devastadora: os seus filhos têm uma doença rara, mas só saberão disso quando for tarde demais para uma intervenção eficaz. Trinta por cento das crianças com doenças raras não vivem até ao quinto aniversário. Durante muito tempo, contamos com painéis limitados de triagem neonatal que variam de estado para estado, esperando até que os sintomas sejam graves e irreversíveis antes de agir. Esta abordagem não é apenas irresponsável do ponto de vista médico, mas também do ponto de vista fiscal. Os especialistas estimam que as doenças raras custam ao sistema de saúde dos EUA 1 bilião de dólares anualmente. Para além do custo para o nosso sistema de saúde, as famílias encontram-se muitas vezes na posição de se tornarem especialistas médicos apenas para cuidar dos seus filhos, afastando-os do trabalho e de outros entes queridos, criando um fardo incomensurável para toda a família. Como profissionais que passaram toda a sua carreira na intersecção entre ciência, política e inovação, acreditamos que nos encontramos num momento crucial em que o status quo já não é aceitável. Devemos abordar o diagnóstico de doenças raras à nascença de forma diferente através da sequenciação do genoma. A ciência nunca foi tão promissora. A economia nunca fez tanto sentido. E o custo humano da inação nunca foi tão elevado. DIAGNÓSTICO PRECOCE, TRATAMENTO PRECOCE O diagnóstico precoce de doenças raras não é um luxo – é um imperativo moral e financeiro para a modernização do nosso sistema de saúde. Tomemos como exemplo o caso de KJ, um bebê tratado no Hospital Infantil da Filadélfia. Nascido com uma doença genética mortal chamada deficiência de CPS1, KJ foi diagnosticado precocemente e tornou-se uma das primeiras crianças a receber terapia genética adaptada à sua mutação específica. Esse tratamento não apenas salvou sua vida. Provavelmente também poupou milhões em cuidados de saúde a longo prazo, educação especial e custos com deficiência que, de outra forma, o sistema teria suportado durante décadas. Este é o futuro que deveríamos construir: um futuro em que a medicina de precisão seja equitativa, possibilitada pelo rastreio genómico neonatal e pelas terapias genéticas da próxima geração. Um que evite o sofrimento e reduza a pressão sobre os dólares da saúde pública e privada. Já examinamos todos os bebês nascidos nos EUA para determinadas condições. Mas nosso painel atual apenas arranha a superfície. Milhares de doenças genéticas graves e tratáveis passam despercebidas todos os dias porque não modernizamos a nossa abordagem. Podemos mudar isso. Acreditamos num futuro em que um rastreio genómico neonatal único, acessível e acionável à nascença possa identificar centenas de doenças genéticas de início precoce com terapias e tratamentos estabelecidos. Isto permite uma intervenção atempada que não só poupa recursos valiosos ao nosso sistema de saúde, mas, mais importante ainda, poupa sofrimento desnecessário às famílias. Sejamos claros: o diagnóstico precoce leva a melhores resultados. Crianças com atrofia muscular espinhal, por exemplo, podem agora receber tratamento nas primeiras semanas de vida, o que melhora dramaticamente a sobrevivência e a qualidade de vida. Isso só é possível quando são diagnosticados antes do início dos sintomas. Atrasos de apenas alguns meses levam a resultados caros e trágicos. MUDANÇAS NAS POLÍTICAS Precisamos de liderança para garantir que o rastreio genómico neonatal esteja disponível para todas as crianças. Aplaudo o deputado estadual da Flórida, Adam Anderson, por defender iniciativas inovadoras na triagem neonatal, patrocinando a Lei de Genética Sunshine (HB 907), que estabelece o sequenciamento gratuito e opcional do genoma completo para recém-nascidos na Flórida. As parcerias público-privadas, o investimento federal em infra-estruturas de dados e as actualizações da política de rastreio neonatal podem fazer avançar a situação sem aumentar o défice. Já estamos vendo progressos com a iniciativa BEACONS recentemente anunciada – a primeira iniciativa multiestadual de triagem genômica neonatal em recém-nascidos. Financiado por um prémio de 14,4 milhões de dólares do Programa de Empreendimento do Fundo Comum dos Institutos Nacionais de Saúde, este programa está a lançar as bases para a integração da sequenciação completa do genoma nos sistemas estaduais existentes de rastreio neonatal, examinando a viabilidade de incorporar o rastreio genómico neonatal no sistema de saúde pública. BEACONS é apenas o começo de um futuro onde imaginamos um padrão nacional para sequenciamento genômico no nascimento, baseado na intervenção precoce, que pode transformar a saúde ao longo da vida da próxima geração de americanos. Esta transformação consiste em liberar o poder da inovação americana em parceria com as famílias, médicos e pesquisadores que estão trabalhando incansavelmente para transformar os cuidados. Trata-se de permitir que a próxima geração de tecnologias de edição genética e terapia celular tenha sucesso, garantindo que detectemos as doenças que podem ser tratadas com antecedência suficiente para fazer a diferença. É importante ressaltar que temos o apoio dos legisladores de ambos os lados do corredor político. Os representantes Mike Simpson (R-ID), Kelly Morrison (D-MN), Nick Langworthy (R-NY) e Kim Schrier (D-WA) reintroduziram a Lei de Reautorização de Triagem Neonatal Salva Vidas. Esta legislação foi apresentada em setembro ao comitê completo. Os senadores Roger Wicker (R-MS) e Maggie Hassan (D-NH) continuam a defender a questão no lado do Senado. O projeto de lei bipartidário renovará e fortalecerá os programas existentes de triagem neonatal. Este projeto de lei é o primeiro passo. O próximo passo é garantir que todos os recém-nascidos tenham acesso aos testes genéticos mais recentes, para que possamos rastrear toda a gama de doenças raras e condições genéticas tratáveis. A Lei de Respostas Genómicas para a Saúde Infantil, que aguarda introdução no Congresso, será crucial para estes esforços, uma vez que esta legislação aumentaria ainda mais o acesso a testes genómicos críticos. A SAÚDE INFANTIL DEVE SER ABORDADA A actual pressão do governo dos EUA é impulsionada por apelos à eficiência e por uma crise de saúde infantil que deve ser abordada. Os legisladores republicanos há muito que defendem políticas fiscalmente responsáveis, pró-inovação e pró-vida. O apoio ao diagnóstico precoce alargado de doenças raras está perfeitamente alinhado com estes valores. Reduz os gastos com direitos a longo prazo, incentiva a inovação baseada no mercado e dá a todas as crianças uma oportunidade de lutar na vida. À medida que os decisores políticos debatem o futuro dos cuidados de saúde e da inovação na América, instamo-los a olhar atentamente para a comunidade das doenças raras. O que encontrarão não é apenas uma população necessitada, mas um modelo para cuidados de saúde mais inteligentes, mais sustentáveis e mais compassivos. As ferramentas estão aqui. A evidência é clara. A hora é agora. Britt Johnson, PhD, FACMG é vice-presidente sênior de assuntos médicos da GeneDx. Katherine Stueland é a CEO da GeneDx. O prazo final para o World Changing Ideas Awards da Fast Company é sexta-feira, 12 de dezembro, às 23h59 (horário do Pacífico). Inscreva-se hoje.
Publicado: 2025-12-04 18:00:00
fonte: www.fastcompany.com
