Avanço revela um único gene que causa a maior parte da demência – aumentando as esperanças de novos tratamentos radicais
Um único gene pode ser responsável por mais de 90 por cento dos casos de doença de Alzheimer, sugere uma nova investigação – uma descoberta que pode abrir a porta a uma nova geração de tratamentos que visam a doença nas suas raízes genéticas. A doença foi significativamente subestimada.O Dr. Dylan Williams, pesquisador sênior de Alzheimer da University College London e principal autor do estudo, disse: ‘Há muito tempo subestimamos o quanto o gene APOE contribui para o fardo da doença de Alzheimer.’ Embora a variante E4 do gene já seja bem reconhecida como um importante fator de risco genético, o Dr. Williams disse que o papel de outro alelo – E3, a forma mais comum – tem sido amplamente mal compreendido. E3 e E4 juntos, podemos ver que a APOE tem potencialmente um papel em quase todas as doenças de Alzheimer. ‘Conseqüentemente, se soubéssemos como reduzir o risco que essas variantes conferem, poderíamos ser capazes de prevenir a ocorrência da maioria dos casos da doença.’ Um único gene pode ser responsável por mais de 90 por cento dos casos de doença de Alzheimer, sugere uma nova investigação – uma descoberta que pode abrir a porta a uma nova geração de tratamentos que visam a doença nas suas raízes genéticas. O seu navegador não suporta iframes. Pessoas com duas cópias da variante E2 foram consideradas de baixo risco, enquanto aquelas portadoras de duas cópias da variante E4 apresentaram maior risco de desenvolver a doença. Esses pacientes também tendem a desenvolver a doença mais cedo do que aqueles com outros perfis genéticos, com quase todos eventualmente apresentando sinais da doença. No entanto, os pesquisadores enfatizaram que carregar genes de alto risco não garante que alguém desenvolverá demência. condição.O Dr. Williams disse: ‘Outra pesquisa sugeriu que talvez metade da incidência de demência poderia ser evitada ou retardada melhorando os fatores de risco modificáveis, como tabagismo, colesterol alto ou isolamento social nas populações.’ de quais outros fatores são herdados ou experimentados ao longo da vida.’As descobertas, publicadas na revista npj Dementia, sugerem que entre 72 e 93 por cento dos casos de Alzheimer não teriam ocorrido sem as variantes E3 e E4 do gene. Seu navegador não suporta iframes. Cada pessoa vivencia a demência de maneira diferente. Use esta lista de verificação para ajudá-lo a anotar seus sintomas antes de falar com seu médico de família. No geral, cerca de 45 por cento de todos os casos de demência foram associados à APOE. pesquisado em relação ao Alzheimer, ou como alvo de medicamento, claramente não foi proporcional à sua importância. ‘Houve um grande progresso nos últimos anos na edição genética e outras formas de terapia genética para atingir diretamente os fatores de risco genéticos.’ ou tratar a grande maioria dos casos de Alzheimer. Especialistas independentes acolheram favoravelmente a investigação, mas apelaram à prudência na interpretação dos resultados. Seu navegador não suporta iframes. O professor Masud Husain, neurologista da Universidade de Oxford que não esteve envolvido no estudo, disse que se tratava de um “estudo realmente importante”, mas alertou: “Levanta a questão de saber se seria útil conhecer o seu genótipo”. faça uma diferença significativa.’A professora Anneke Lucassen, especialista em medicina genômica, também pediu cautela. Ela disse: ‘Na realidade, a menos que você carregue duas cópias da variante E4 – o que é raro – seu risco é fortemente influenciado por fatores de estilo de vida.’ Ela acrescentou: “O estudo também confunde suscetibilidade com causalidade. Só porque um gene aumenta o risco não significa que a doença não ocorreria sem ele – pode simplesmente exigir diferentes desencadeadores ambientais.’Estima-se que a demência ceifa cerca de 76.000 vidas por ano, tornando-a a maior causa de morte no Reino Unido – muitas vezes devido a complicações como pneumonia ou dificuldade em engolir. No entanto, os especialistas acreditam que cerca de 45 por cento dos casos de demência podem ser evitáveis – ou pelo menos retardados – através de melhorias no estilo de vida e na saúde cardiovascular, potencialmente permitindo que as pessoas vivam vidas mais longas e saudáveis. Dra. Sheona Scales, diretora de pesquisa da Alzheimer’s Research UK, disse: ‘Este estudo destaca que mais casos de Alzheimer estão ligados ao gene APOE do que se pensava anteriormente.’ outros factores de risco para a demência.’Ela acrescentou: ‘Estas conclusões sublinham a importância de mais investigação sobre a APOE à medida que trabalhamos no sentido de estratégias de prevenção e tratamento mais eficazes para a doença de Alzheimer.’
Publicado: 2026-01-09 15:29:00
fonte: www.dailymail.co.uk
